Zdravlje

Od rijetkih bolesti boluje 250.000 ljudi

  • Ispis
Detalji
Objavljeno Ponedjeljak, 28 Veljača 2011 20:35
Hitovi: 4970

ZAGREB - Sa sloganom “Rijetki ali jednaki” Hrvatska udruga za rijetke bolesti obilježava međunarodi dan kojim se podsjeća da u Hrvatskoj živi oko 250.000 osoba s rijetkim bolestima.

 

28. veljače - međunarodni dan rijetkih bolesti;

 

U svijetu postoji između 5 - 7.000 tisuća vrsta rijetkih bolesti koje pogađaju oko 20 milijuna Europljana. 

 

Radi se o bolestima koje ima manje od pet na 10.000 stanovnika, poput mukopolisaharidoze, Prader-Willy sindroma, sklerodermije, kolagenoze, fenilketonurije, bulozne epidermiolize.To su samo od nekih bolesti za koje mnogi nikad nisu čuli pa ne mogu ni pojmiti s kojim se sve problemima susreću odrasli bolesnici, djeca ali i roditelji takve djece kad im žele osigurati lijekove, hranu ili pak omogućiti da ostanu uz njih. 

 

‘Lijekovi siročadi’

 

Primjerice, u cijeloj Hrvatskoj postoji samo jedan bolesnik s Pompeovom bolešću, a desetak s Fabryje-vom. Pompeovu bolest uzrokuje nedostatak enzima alfa glukozidaze, zbog čega se stvaraju velike količine glikogena koje, kad se nakupe u srčanom mišiću, mogu biti smrtonosne, a u ostalim izazivaju mišićnu slabost.

Fabryjeva bolest je također nasljedna, a kod nje organizmu nedostaje enzim alfa galaktozidaza. Nedostatak tog enzima u svim organima uzrokuje nakupljanje jedne vrste masti koja se u zdravih ljudi normalno stvara i izlučuje. Kod bolesnika s Fabryjevom bolešću stanice se deformiraju i remete normalan rad vitalnih organa.

U svijetu postoji između 7000 i 9000 rijetkih bolesti i od njih samo u Europi boluje 30 milijuna osoba.

 

«Zbog malog broja pacijenata farmaceutska industrija premalo ulaže u nove lijekove. No, posljednjih godina terapija ipak napreduje uz pomoć tzv. lijekova siročadi s kojima takvi bolesnici žive dulje i kvalitetnije» - kaže Željko Reiner, ravnatelj KBC-a Zagreb. Ti se lijekovi zovu “lijekovi siročadi” jer nisu profitabilni za proizvođače.

 

- «Veliki pomak učinjen je i otvaranjem centara za liječenje takvih bolesnika na Rebru i u Klaićevoj» - dodaje akademik Reiner.Nužan je registarČlan Europske udruge za rijetke bolesti prof. dr. Mirando Mrsić kaže kako je u Hrvatskoj učinjen pomak u dostupnosti terapije, ali da se još moraju povećati socijalna prava takvih bolesnika.

 

- «Primjerice, mukopolisaharidoza ili nakupljanje masti u stanicama kod djece kulminira u šestoj ili sedmoj godini i tada trebaju pomoć majke. No, sustav to ne prepoznaje pa majka ne može ostati kod kuće sa svojim djetetom kada ono krene u školu». - kaže Mrsić.

 

Stručnjaci smatraju da će se donošenjem nacionalnog programa za rijetke bolesti problemi lakše rješavati, od dostupnosti lijekova do uspostave mreže centara za liječenje. Također je nužan registar svih oboljelih jer će se tako znati i koliko je sredstava potrebno za liječenje.

Primjerice, liječenje samo jedne osobe s Fabryjevom bolešću košta oko milijun i pol kuna godišnje.

 

 

Objavljeno Jutarnji list, 28.02.2011./Autor: Goranka Jureško

 

Vezane vijesti: 

Rekonstrukcija lica

Ø       Ovih je dana Daily Mail izvijestio o 11-godišnjoj djevojčici Christine Honeycutt koja boluje od rijetkog Parry-Rombergova sindroma koji dovodi do asimetrije lica i vilice, a pogađa jednu od milijun osoba. Lijeka nema, ali djevojčici je dr. John Siebert uspješno rekonstruirao lice. 

Preuzeto za web stranice Uppt, 28.02.2011.

 

Izbor teksta: Sonja Njunjić